1. Для чого використовують поняття конкордантність? 2. Які особливості аутосомно рецесивного спадкування ознаки? 3. Охарактеризуйте поняття сибси та пробанд.
Конкордантність використовується для вивчення спадковості ознаки (фенотипу) у родині або групі осіб. Конкордантність вказує на те, яка частота спостереження спадкової ознаки відповідає певному генотипу або генетичній структурі. У вузькому родинному колі або у дослідженні генетичних захворювань це поняття допомагає встановити залежність між спадковими чинниками і фенотипом, що виникає внаслідок спільного походження та спадковості генів.Особливості аутосомно рецесивного спадкування ознаки:Хвороба або спадкова ознака проявляється у гомозиготних осіб, які успадкували по одному рецесивному алелю від обох батьків.Здорові батьки, які є гетерозиготами для рецесивного алелю, можуть мати хворих дітей, якщо обидва батьки передадуть їм цей алель.Хвороба може переходити через кілька поколінь без прояву у фенотипі, оскільки носії рецесивного алелю можуть бути здоровими і не мати ознак хвороби.У разі аутосомно рецесивного спадкування статевість не впливає на передачу гену, тобто як чоловіки, так і жінки можуть бути хворими або носіями рецесивного алелю.Поняття "сибси" використовується для опису осіб, які мають спільних батьків. Наприклад, брати і сестри є сибсами один для одного, оскільки вони мають спільних батьків.Пробандом називають першу особу в родині, яка звернулася за медичною допомогою або була об'єктом дослідження через підозру на наявність певного спадкового захворювання чи ознаки. Пробанд може мати хворобу або особливу ознаку, яка становить об'єкт дослідження, і його аналізується, щоб встановити спадковий шлях, фенотипичні особливості та можливі генетичні фактори, пов'язані з цим станом.
Answers & Comments
Відповідь:
Конкордантність використовується для вивчення спадковості ознаки (фенотипу) у родині або групі осіб. Конкордантність вказує на те, яка частота спостереження спадкової ознаки відповідає певному генотипу або генетичній структурі. У вузькому родинному колі або у дослідженні генетичних захворювань це поняття допомагає встановити залежність між спадковими чинниками і фенотипом, що виникає внаслідок спільного походження та спадковості генів.Особливості аутосомно рецесивного спадкування ознаки:Хвороба або спадкова ознака проявляється у гомозиготних осіб, які успадкували по одному рецесивному алелю від обох батьків.Здорові батьки, які є гетерозиготами для рецесивного алелю, можуть мати хворих дітей, якщо обидва батьки передадуть їм цей алель.Хвороба може переходити через кілька поколінь без прояву у фенотипі, оскільки носії рецесивного алелю можуть бути здоровими і не мати ознак хвороби.У разі аутосомно рецесивного спадкування статевість не впливає на передачу гену, тобто як чоловіки, так і жінки можуть бути хворими або носіями рецесивного алелю.Поняття "сибси" використовується для опису осіб, які мають спільних батьків. Наприклад, брати і сестри є сибсами один для одного, оскільки вони мають спільних батьків.Пробандом називають першу особу в родині, яка звернулася за медичною допомогою або була об'єктом дослідження через підозру на наявність певного спадкового захворювання чи ознаки. Пробанд може мати хворобу або особливу ознаку, яка становить об'єкт дослідження, і його аналізується, щоб встановити спадковий шлях, фенотипичні особливості та можливі генетичні фактори, пов'язані з цим станом.