Ответ:Спадко́ві хворо́би, спадкові синдроми — група захворювань, що обумовлені порушеннями в процесах збереження, передачі та реалізації генетичної інформації. Спадкові синдроми чи хвороби, спричинені хромосомними і генними мутаціями. У клінічній генетиці синдромом частіше називають вроджені порушення, але цей термін також використовують для позначення будь-якого стійкого прояву патологічних ознак, зокрема, для тих обмінно-дегенеративних хвороб, що розвиваються після народження. В основу генетичної класифікації спадкових хвороб покладено тип мутації та характер взаємодії з середовищем. З розвитком генетики людини, у тому числі й генетики медичної, встановлена спадкова природа багатьох захворювань і синдромів, що вважалися раніше хворобами з невстановленою етіологією.

Объяснение:

Verified answer

Ответ:

Спадкові хвороби — захворювання, зумовлені порушеннями в процесах збереження, передачі та реалізації генетичної інформації. З розвитком генетики людини, у т.ч. й генетики медичної, встановлена спадкова природа багатьох захворювань і синдромів, що вважалися раніше хворобами з невстановленою етіологією. В основі падкових хвороб лежать мутації: генні, хромосомні та геномні.

Відповідно до цього всі падкові хвороби людини можна об’єднати в 4 великі групи —

генні (зміни на рівні окремих нуклеотидів);

геномні (зміни кількості цілих хромосом);

хромосомні (внутрішньо- і міжхромосомні перебудови);

мультифакторіальні (на розвиток хвороби впливають і гени, і фактори навколишнього середовища).

За локалізацією генів, які спричиняють розвиток, спадкові хвороби можна розділити на ядерні та мітохондріальні. Більшість спадкових хвороб людини стосується ядерного спадкового матеріалу.

Важливою причиною спадкових хвороб людини є вплив на генетичний апарат клітин різних мутагенних чинників довкілля. Накопичення генетичних порушень у спадкових структурах людини становить велику небезпеку для спадковості майбутніх поколінь і, крім того, є одним з чинників, що стимулює розвиток клонів злоякісних соматичних клітин. Такі порушення можуть значно погіршувати якість генофонду нації.

Порушення на рівні молекули ДНК можуть змінити зміст генетичної інформації, що виявиться в структурі, а отже, й функції білка. Внаслідок зазначених змін на рівні нуклеотидів виникають генні хвороби.

Найбільш поширена класифікація генних спадкових хвороб за характером метаболічних розладів:

порушення обміну амінокислот (приклади: фенілпіровиноградна олігофренія, тирозиноз, алкаптонурія);

порушення обміну ліпідів (хвороба Німана — Піка, хвороба Гоше);

порушення обміну вуглеводів (галактоземія, фруктозурія);

порушення мінерального обміну (гепатоцеребральна дистрофія);

порушення білірубінового обміну (синдром Криглера — Наджара, синдром Дубініна — Джонсона).

Спадкові захворювання і захворювання із спадковою схильністю є основною причиною смертності, особливо в економічно розвинутих країнах. На підставі великого статистичного матеріалу встановлено, що через генетичні порушення 1 із 130 зародків гине вже в перші дні, 25 % припиняють своє існування на пізніших строках вагітності. 40 % дитячої смертності зумовлено спадковими дефектами, 5-12 % новонароджених мають природжені генетичні дефекти, які зумовлені дефектом хромосом або мутаціями окремих генів. Кожна людина має 5-10 потенційно шкідливих генів, які передаються нащадкам разом з нормальними генами. Якщо припустити, що кожна хвороба зумовлена порушенням функції кількох генів, то можна вважати, що у кожної людини близько 1 % генів зачеплена мутацією. Так, кожного дня у нас відбуваються мутації, але їх прояву зашкоджує вирізання інтронів з кодуючої частини гена, тобто сплайсинг.