Ответ:

Для діагностики різних форм спадкової патології застосовуються: клініко-генеалогічний метод, спеціальні і додаткові (лабораторні, інструментальні) методи дослідження. Серед спеціальних методів діагностики виділяють цитогенетичний, біохімічний, молекулярно-генетичний і імунологічний методи.

Напрямки генетичного моніторингу:

1. Фенотипічний моніторинг (спостереження за частотою домінантних мутацій),

2. Біохімічний моніторинг (виявлення біохімічних порушень),

3. Цитогенетичний моніторинг (спостереження вивчення частоти хромосомних та геномних мутацій),

4. Молекулярно-генетичний моніторинг (розробляють з метою виявлення генетичних порушень),

5. Моніторинг архівних документів (для визначення темпів мутаційного процесу за змінами частот летальних мутацій).

Методи молекулярно-генетичного діагностування спадкових захворювань:

1. Цитогенетичний метод - вивчення хромосомних порушень за допомогою мікроматриць, нанесених на ДНК-чіпи

2. Метод полімеразних ланцюгових реакцій - виявлення вірусів, інфекцій за допомогою багатократного дублювання обраної ділянки ДНК

3. Метод ферментної гібридизації - використання генетичних ДНК-маркерів для виявлення порушених генів

4. Мікрочіпування - метод порівняння виділених ділянок ДНК із генетичними маркерами на ДНК-чіпах

Объяснение: