Спадкові синдроми чи хвороби, спричинені хромосомними і генними мутаціями. У клінічній генетиці синдромом частіше називають вроджені порушення, але цей термін також використовують для позначення будь-якого стійкого прояву патологічних ознак, зокрема, для тих обмінно-дегенеративних хвороб, що розвиваються після народження. В основу генетичної класифікації спадкових хвороб покладено тип мутації та характер взаємодії з середовищем. З розвитком генетики людини, у тому числі й генетики медичної, встановлена спадкова природа багатьох захворювань і синдромів, що вважалися раніше хворобами з невстановленою етіологією.Більшість хромосомних синдромів і значна кількість генної патології супроводжуються розумовою відсталістю та порушенням репродуктивної функції.
Answers & Comments
Verified answer
Спадкові синдроми чи хвороби, спричинені хромосомними і генними мутаціями. У клінічній генетиці синдромом частіше називають вроджені порушення, але цей термін також використовують для позначення будь-якого стійкого прояву патологічних ознак, зокрема, для тих обмінно-дегенеративних хвороб, що розвиваються після народження. В основу генетичної класифікації спадкових хвороб покладено тип мутації та характер взаємодії з середовищем. З розвитком генетики людини, у тому числі й генетики медичної, встановлена спадкова природа багатьох захворювань і синдромів, що вважалися раніше хворобами з невстановленою етіологією.Більшість хромосомних синдромів і значна кількість генної патології супроводжуються розумовою відсталістю та порушенням репродуктивної функції.