У человека геномные мутации обычно приводят к тяжелым наследственным заболеваниям .Так моносомия по Х-хромосоме ведет к синдрому Шерешевского -Тернера , характеризующемуся физическим, умственным и половым недоразвитием носителей этой мутации.Аналогичный эффект имеет и трисомия по Х-хромосоме.