Щоб визначити кількість носіїв мутантного алельного гена в популяції, нам потрібно зробити деякі припущення і використати деякі базові принципи генетики.

Припущення:

Алкаптонурію викликає один ген з двома алелями, нормальним і мутантним.

Частота мутантного алеля в популяції така ж, як і частота захворювання.

З наведеної інформації ми знаємо, що:

Алкаптонурія - це аутосомно-рецесивне захворювання, що означає, що для розвитку хвороби людині необхідно успадкувати дві копії мутантного алеля (по одній від кожного з батьків).

У популяції зареєстровано чотири особи з цим захворюванням.

Таким чином, частота захворювання становить 4/500 000 або 0,000008.

Використаємо рівняння Харді-Вайнберга для розрахунку частоти генотипу-носія:

p^2 + 2pq + q^2 = 1

де :

p = частота нормального алеля

q = частота мутантного алеля

p^2 = частота гомозиготних нормальних особин

q^2 = частота гомозиготних мутантних особин

2pq = частота гетерозиготних (носіїв) особин

Ми знаємо що :

q^2 = 0,000008 (частота осіб із захворюванням)

p + q = 1 (частоти всіх алелів складають 1)

Розв'язуючи для q, отримаємо:

q = корінь (0.000008) = 0.00283

Отже, частота генотипу-носія є:

2pq = 2 x 0.00283 x (1 - 0.00283) = 0.00565

Щоб знайти кількість носіїв у популяції, ми можемо помножити частоту на загальну кількість населення:

0.00565 x 500,000 = 2,825

Таким чином, ми можемо підрахувати, що в цій популяції є приблизно 2 825 носіїв мутантного алельного гена.