Хворій 25 років. Низького зросту, з короткою шиєю, з боків якої відмічаються шкірно-м’язові складки, що йдуть від потилиці до надпліч. Вушні раковини деформовані та низькорозташовані. Волосся на шиї росте низько. Молочні залози відсутні, соски недорозвинені. Місячні у хворої відсутні. Долоні широкі, короткі, деформований мізинець. Інтелект не порушений. У клітинах букального епітелію відсутні тільця Барра, а в
сегментоядерних лейкоцитах периферійної крові відсутні „барабанні палички”. Поставити попередній діагноз​