Пацієнту 16 років. Скарги висловити не може в зв’язку з різко зниженим
інтелектом. Зі слів матері, хворіє з раннього дитинства, коли родичі та лікарі помітили відставання у фізичному та психічному розвитку. При огляді: обличчя плескате, з косим розрізом очних щілин, товстими губами, з плескатим язиком. Голова велика зі сплющеною потилицею, скошеним вузьким лобом, вушні раковини зменшені у вертикальному напрямку, з прирослою мочкою. Волосся на голові м’яке, рідке, з низькою лінією росту на шиї. Грудна клітка воронкоподібна. Соски розташовані асиметрично. Пупок випуклий, розташований низько. Долоні та стопи укорочені та розширені. На долонях тільки один поперечний рівчак. При дослідженні психічних функцій – глибока дебільність. Який синдром у пацієнта? Що потрібно для встановлення кінцевого діагнозу?
інтелектом. Зі слів матері, хворіє з раннього дитинства, коли родичі та лікарі помітили відставання у фізичному та психічному розвитку. При огляді: обличчя плескате, з косим розрізом очних щілин, товстими губами, з плескатим язиком. Голова велика зі сплющеною потилицею, скошеним вузьким лобом, вушні раковини зменшені у вертикальному напрямку, з прирослою мочкою. Волосся на голові м’яке, рідке, з низькою лінією росту на шиї. Грудна клітка воронкоподібна. Соски розташовані асиметрично. Пупок випуклий, розташований низько. Долоні та стопи укорочені та розширені. На долонях тільки один поперечний рівчак. При дослідженні психічних функцій – глибока дебільність. Який синдром у пацієнта? Що потрібно для встановлення кінцевого діагнозу?
Answers & Comments
Ответ:
Скоріш за все, це синдром Дауна. Він характеризується трисомією на 21-ї хромосоми. Нижче наведені симптоми цього синдрому.
Объяснение:
Діти з хворобою Дауна більше схожі один на одного, ніж на своїх батьків. Тому деякі автори говорять не про діагностику, а про впізнання дітей з хворобою Дауна. Насамперед характерне їхнє обличчя — плескате з косим розрізом очних щілин, що йде всередину і вниз, з епікантом, товстими губами, широким плескатим язиком з глибоким поздовжнім рівчаком на ньому. Голова кругла із сплощеною потилицею, скошеним вузьким лобом, вушні раковини зменшені у вертикальному напрямку, з прирослою мочкою. Волосся на голові м'яке, рідке, пряме з низькою лінією росту на шиї. На щоках у хворих рум'янець. На райдужній оболонці світлі плями (плями Брушфільда), які з віком стають менш помітними. Рано розвивається катаракта. У маленьких дітей виражена м'язова гіпотонія. Живіт стає схожим на «жаб'ячий», в суглобах — «розхитаність», можлива гіперекстензія. Відмічається деформація грудної клітки у вигляді воронкоподібної або «курячої» грудної клітки. Соски розташовані асиметрично, втягнуті, мало пігментовані. Пупок випуклий, розташований низько, ближче до симфізу. Характерні зміни кінцівок — підкорочення і розширеная кистей і стоп (акромікрія). Мізинець підкорочений і викривлений внаслідок гіпоплазії середньої фаланги і її клиновидності, на ньому тільки два згинаючі рівчаки. На долонях тільки один поперечний рівчак (чо'-тирьохпалий). Із-за підкорочення долоні трирадіус t зміщений ди-стально, ближче до карпальної борозни, і займає положення f або t". Тому кут atd збільшений і нерідко буває більше 90°. Відмічаються неправильний ріст зубів, високе піднебіння, зміни збоку внутрішніх органів, особливо травного каналу і серця: стеноз або атрезія дванадцятипалої кишки, дефекти серцевих перегородок і великих судин. Проте найтяжчий дефект — це розумова відсталість (від дебільності до ідіотії). Ці хворі слухняні, легко піддаються навіюванню. Вони можуть навчитися читати і писати, але прості арифметичні дії виконати не можуть. При дослідженні мозку дітей, що загинули, відмічається його неповний розвиток, погана вираженість борозен і звивин, розширення мозкових шлуночків.
Ответ:
Объяснение:
Синдром Дауна, Анастасия, монинг