Локалізація мутації (точкова, хромосомна, геномна)
•синдром Дауна
•синдром Шерешевського-Тернера, •синдром Клайнфельтера (чоловік з 2 Х-хромосомами).
• хвороба Хантінгтона, •серпоподібноклітинна анемія, •муковісцидоз,
•гемофілія,
•синдром Айкарді,
•синдромом Едвардса,
•Синдром Патау,
•Синдром Крузона. ​