Найбільш поширена класифікація генних спадкових хвороб за характером метаболічних розладів:
порушення обміну амінокислот (приклади: фенілпіровиноградна олігофренія, тирозиноз, алкаптонурія);
порушення обміну ліпідів (хвороба Німана — Піка, хвороба Гоше);
порушення обміну вуглеводів (галактоземія, фруктозурія);
порушення мінерального обміну (гепатоцеребральна дистрофія);
порушення білірубінового обміну (синдром Криглера — Наджара, синдром Дубініна — Джонсона).
Хромосомні хвороби — це спадкові хвороби, спричинені хромосомними та геномними мутаціями. Спільним для всіх хромосомних хвороб є множинні ураження й стійка сукупність симптомів, що називається синдромом. Хромосомні мутації здебільшого спричиняють тяжкі аномалії, несумісні з життям Найпоширенішою хромосомною хворобою є синдром Дауна, що визначається появою третьої зайвої хромосоми за 21 парою (трисомія 21). Частота захворювання серед новонароджених становить 1 : 700.
Answers & Comments
Ответ:
Найбільш поширена класифікація генних спадкових хвороб за характером метаболічних розладів:
порушення обміну амінокислот (приклади: фенілпіровиноградна олігофренія, тирозиноз, алкаптонурія);
порушення обміну ліпідів (хвороба Німана — Піка, хвороба Гоше);
порушення обміну вуглеводів (галактоземія, фруктозурія);
порушення мінерального обміну (гепатоцеребральна дистрофія);
порушення білірубінового обміну (синдром Криглера — Наджара, синдром Дубініна — Джонсона).
Хромосомні хвороби — це спадкові хвороби, спричинені хромосомними та геномними мутаціями. Спільним для всіх хромосомних хвороб є множинні ураження й стійка сукупність симптомів, що називається синдромом. Хромосомні мутації здебільшого спричиняють тяжкі аномалії, несумісні з життям Найпоширенішою хромосомною хворобою є синдром Дауна, що визначається появою третьої зайвої хромосоми за 21 парою (трисомія 21). Частота захворювання серед новонароджених становить 1 : 700.